Молекулярно-генетические маркеры физических качеств человека 03. 02. 07 Генетика 14. 03. 11 Восстановительная медицина, спортивная медицина, лечебная физкультура, курортология и физиотерапия - страница 4




*P<0.05, статистически значимые различия между группами спортсменов и контрольной выборкой.

Таблица 4

Соотношение индивидов (%) с различным числом аллелей выносливости в 5 группах спортсменов и в контрольной группе

Число аллелей выносливости


Контроль

Группы

V

IV

III

II

I

14

0

0,2

0

0

1,4

0

13

0,8

0,2

1,2

0

1,0

2,1

12

1,9

2,7

2,8

4,3

4,8

8,7

11

6,2

5,4

7,7

9,5

11,4

9,4

10

11,9

14,1

13,3

19,8

14,8

17,7

9

17,0

18,1

24,2

23,3

22,8

26,4

8

21,7

23,5

20,2

28,5

19,3

16,3

7

18,8

18,1

16,1

10,3

13,5

12,8

6

12,9

10,4

9,7

4,3

7,9

5,6

5

5,6

6,0

3,2

0

3,1

1,0

4

3,0

1,1

1,6

0

0

0

3

0,2

0,2

0

0

0

0

9–14

37,8

40,7

49,2

56,9

56,2

64,3

3–8

62,2

59,3

50,8

43,1

43,8

35,7

P*



0.253

8,2 x 10–4

5,7 x 10–5

1,2 x 10–8

4,9 x 10–16

*P значения, полученные при сравнении соотношения носителей высокого числа аллелей выносливости (9–14) и низкого числа (3–8) между спортсменами I–V групп и контрольной группой.



Рис. 2. Соотношение индивидов (%) с различным числом аллелей выносливости в 5 группах спортсменов разной квалификации и в контрольной группе (37,8%). I группа: разряд, КМС – 56,6%, P = 2,3 x 10–6; МС – 75,0%, P = 8,7 x 10–9; МСМК+ЗМС – 76,4%, P = 1,0 x 10–8. II группа: разряд, КМС – 44,1%, P = 0,18; МС – 62,4%, P = 4,0 x 10–8; МСМК+ЗМС – 71,7%, P = 1,8 x 10–5. III группа: разряд, КМС – 46,2%, P = 0,28; МС – 60,0%, P = 5,6 x 10–4; МСМК+ЗМС – 70,5%, P = 6,0 x 10–3. IV группа: разряд, КМС – 45,6%, P = 3,8 x 10–2; МС – 62,9%, P = 2,6 x 10–3; МСМК+ЗМС – 60,0%, P = 4,2 x 10–2. V группа: разряд, КМС – 40,6%; МС – 41,4%; МСМК+ЗМС – 40,4%.


Таблица 5

Соотношение индивидов (%) с различным числом аллелей быстроты/силы в 5 группах спортсменов и в контрольной группе

Число аллелей быстроты/силы


Контроль

Группы

V

IV

III

II

I

5




0,2




0,9







4

0,4

1,2

1,5

1,8

0,7

0,8

3

3,0

6,5

6,9

3,7

3,5

6,7

2

21,6

20,2

26,0

21,1

15,9

17,8

1

37,2

43,3

28,9

38,5

42,1

37,5

0

37,8

28,6

36,7

34,0

37,8

37,2

3-5

3,4

7,9

8,3

6,4

4,2

7,4

0-2

96,6

92,1

91,7

93,6

95,8

92,6

P*



0.0017

0.0064

0.173

0.575

0.015


*P значения, полученные при сравнении соотношения носителей высокого числа аллелей быстроты/силы (3–5) и низкого числа (0–2) между спортсменами I–V групп и контрольной группой.




Рис. 3. Соотношение индивидов (%) с высоким (3-5) числом аллелей быстроты/силы в 5 группах спортсменов разной квалификации и в контрольной группе (3,4%).

I группа: разряд, КМС – 7,6%, P = 0.02; МС – 4,3%, P = 0.677; МСМК+ЗМС – 9,6%, P = 0.044. II группа: разряд, КМС – 4,3%, P = 0.592; МС – 5,4%, P = 0.311; МСМК+ЗМС – 0%, P = 0.627. III группа: разряд, КМС – 2,8%, P = 1.00; МС – 5,2%, P = 0.455; МСМК+ЗМС – 20%, P = 0.016. IV группа: разряд, КМС – 8,3%, P = 0.01; МС – 0%, P = 1.00; МСМК+ЗМС – 33,3%, P = 0.0036. V группа: разряд, КМС – 5,6%, P = 0.174; МС – 8,3%, P = 0.032; МСМК+ЗМС – 14,7%, P = 0.0002.


В целом, было показано, что индивиды с наличием 9 и более аллелей выносливости (какие-либо из NFATC4 Gly160, PPARA rs4253778 G, PPARD rs2016520 C, PPARGC1A Gly482, PPARGC1B 203Pro, PPP3R1 5I, TFAM 12Thr, UCP2 55Val, UCP3 rs1800849 T и VEGFA rs2010963 C аллелей) имеют шансы стать выдающимися стайерами в 3 раза больше, чем носители меньшего числа аллелей выносливости. Индивиды с наличием 3 и более аллелей быстроты/силы (какие-либо из HIF1A 582Ser, PPARA rs4253778 С, PPARG 12Ala, PPARGC1B 203Pro аллелей) имеют шансы стать выдающимися спортсменами в видах спорта, направленных на развитие быстроты и силы в 2,4 раза больше, чем носители меньшего числа аллелей быстроты/силы.

Таким образом, показана возможность использования комбинационного подхода (учет генотипов и групп аллелей) при анализе генотипических данных у спортсменов различных специализаций и квалификаций. На основании сочетаний генотипов разных генов существует возможность определения генетических маркеров (самые частые либо уникальные комбинации генотипов), ассоциированных с двигательной деятельностью. С другой стороны, формирование групп аллелей выносливости либо быстроты/силы позволяет выявлять суммарный вклад (аддитивный эффект) отдельных полиморфизмов генов в развитие и проявление физических качеств человека.


^ 2. Ассоциация полиморфизмов генов с показателями физической работоспособности у спортсменов


Значимые результаты данной части исследования по типу «генотип-фенотип» представлены в таблице 6. Они свидетельствуют об ассоциации HIF1A Pro582, NFATC4 Gly160, PPARA rs4253778 G, PPARGC1A Gly482, PPARGC1B 203Pro, PPP3R1 5I, TFAM 12Thr, UCP2 55Val, UCP3 rs1800849 T, VEGFA rs2010963 C аллелей с высокой физической работоспособностью у гребцов-академистов. Суммарный вклад этих аллелей в фенотипическую дисперсию МПК составил 21,1%. Эти результаты отчасти объясняют факт превалирования данных аллелей у спортсменов, занимающихся видами спорта, направленными на развитие выносливости.

Таблица 6

Генетические маркеры, ассоциированные с некоторыми показателями физической работоспособности у гребцов-академистов.


Генетический маркер

Фенотипы

МПК

КП

ПАНО от МПК

Wmax

W на АэП

W на ПАНО

Лактат

HIF1A Pro







М-КМС




М-МС







NFATC4 Gly160

Ж-КМС

Ж-МС




М-МС













PPARA G




М-МС

Ж-МС













Ж-МС

PPARGC1A Gly482







М-МС

М-МС










PPARGC1B 203Pro




М-МС




М-МС










PPP3R1 5I

Ж-КМС

Ж-МС М-КМС







Ж-КМС

Ж-МС










TFAM 12Thr

М-МС







М-МС










UCP2 55Val

М-КМС



















UCP3 T

Ж-МС










Ж-МС

Ж-МС




VEGFA C

М-МС







М-МС







Ж-МС


Примечание: Ж-КМС – женщины, кандидаты в мастера спорта; Ж-МС – женщины, мастера спорта; М-КМС – мужчины, кандидаты в мастера спорта; М-МС – мужчины, кандидаты в мастера спорта.


^ 3. Ассоциация полиморфизмов генов с типом мышечных волокон

3.1. Результаты биопсии скелетных мышц у физически активных мужчин

Процент медленных (МВ) и быстрых (БВ) мышечных волокон в группе испытуемых составил в среднем 53,3 (10)% и 50 (10,6)%, соответственно. Сравнительный анализ выявил ассоциацию полиморфизмов некоторых генов с гистоморфометрическими показателями. Так, PPARA GG и PPARD TC/CC генотипы статистически значимо ассоциируются с преобладанием МВ (PPARA: GG - 54,5 (9,9)%, CC - 39,9 (5)%; P = 0.018. PPARD: TC/CC - 59,4 (9,7)%, TT - 51,1 (9,4)%; P = 0.017), а PPARD TT генотип – с высоким соотношением БВ (PPARD: TC/CC - 44,3 (9,8)%, TT - 52,1 (10,3)%; P = 0.035). Поскольку продукты этих генов относятся к детерминантам состава мышечных волокон и/или регулируют мышечный метаболизм, гипотеза о возможности ассоциации полиморфизмов генов-регуляторов семейства PPAR с типом мышечных волокон находит свое подтверждение.

Для оценки сочетанного влияния полиморфизмов генов на состав мышечных волокон мы выделили аллели предрасположенности к высокому содержанию МВ (PPARA G, PPARD C; в том числе другие аллели, ассоциированные с высоким соотношением МВ на уровне тенденции: PPARGC1A Gly482, PPARGC1B 203Pro, PPP3R1 5I) и аллели предрасположенности к высокому содержанию БВ (PPARA C, PPARD T; в том числе другие аллели, ассоциированные с высоким соотношением БВ на уровне тенденции: PPARGC1A 482Ser, PPARGC1B Ala203, PPP3R1 5D). В этом случае, при суммировании аллелей предрасположенности к высокому содержанию МВ, была обнаружена корреляция между числом аллелей и процентным соотношением МВ (2-3 аллеля (n=2) – 39 (5,6)%, 4-5 аллелей (n=20) – 51,5 (9,4)%, 6 аллелей (n=12) – 55,1 (9,8)%; 7-8 аллелей (n=7) – 59,6 (9,2)%; r=0.36, P=0.02). C другой стороны, при суммировании аллелей предрасположенности к высокому содержанию БВ, была обнаружена корреляция между числом аллелей и процентным соотношением БВ (2-3 аллеля (n=7) – 43,8 (9,1)%, 4 аллеля (n=12) – 48 (12,3)%, 5 аллелей (n=15) – 52,3 (9,4)%; 6-7 аллелей (n=6) – 53,8 (9,9)%; 8 аллелей (n=1) – 62%; r=0.42, P=0.006). Суммарный вклад аллелей выносливости в фенотипическую дисперсию состава медленных мышечных волокон составил 25,0%.


4528663793114095.html
4528743255606770.html
4528825294165106.html
4528976287211218.html
4529153884352254.html